definizione
Chiamata anche malattia di Biermer, l’anemia perniciosa è una grave patologia ematica, contraddistinta da un ridotto numero di emazie, caratterizzate da grande volume (megaloblasti); è dovuta da una carenza di Vitamina B12, conseguente al malassorbimento della stessa, per carenza di fattore intrinseco: si parla di anemia, dal greco ἀναιμία (anaimía), composto dalla particella privativa ἀν– (→ senza) e da αἷμα (haîma → sangue) in presenza di una morbosa diminuzione del numero di globuli rossi o della concentrazione dell’emoglobina nel sangue.
Il termine pernicioso sottolinea che tale riduzione provoca danni molto gravi, effetti nocivi tali da potersi rivelare addirittura funesti o esiziali; pernicioso deriva dal latino perniciosus, derivato da pernicies (pernicie → termine ormai poco usato in italiano dal significato di tragico, disastroso, responsabile di rovina), dove il prefisso per– rappresenta un rafforzativo di nex ( → morte, uccisione, rovina, sciagura): questa particolare forma di anemia si è conquistata l’aggettivo perniciosa per la capacità di avere importanti effetti nocivi e di provocare danni potenzialmente mortali, in quanto, un tempo, era abbastanza diffusa e difficile da trattare, vista la scarsa disponibilità, nella popolazione, di alimenti con sufficienti concentrazioni di cobalamina.
anemia perniciosa e vitamina B12
Prima della scoperta della vitamina B12 ed il suo utilizzo per via parenterale, unica terapia possibile, si sottoponevano i pazienti a diete ricche di fegato crudo, sulla base degli studi che permisero a George Hoyt Whipple, George Richards Minot e William Parry Murphy di ottenere il Premio Nobel per la medicina nel 1934.
La causa più frequente dell’anemia perniciosa è un deficit di assorbimento della Vitamina B12, causato dall’assenza del fattore intrinseco, una glicoproteina fondamentale per un corretto assorbimento delle cobalamine, secreta dalle cellule parietali dello stomaco (cellule ossintiche): nella quasi totalità dei soggetti affetti da anemia perniciosa, queste cellule produttrici, vengono aggredite e distrutte da anticorpi anomali, che possono anche colpire direttamente il fattore intrinseco, impedendone il legame con la vitamina o con il recettore intestinale; in questi casi, si parla di gastrite atrofica autoimmune (tipo A), un processo flogistico cronico che colpisce la mucosa gastrica riducendone la funzionalità, anche se il perpetuare di gastriti croniche di varia natura possono causare forme di gastrite atrofica infiammatorie(di tipo B).
Si ritiene che l’infezione da Helicobacter Pylori possa essere una delle cause di queste forme di infiammazione gastrica e pertanto lo si accusa di essere un potenziale fattore scatenante: in realtà si confonde l’effetto (infezione da Helicobacter Pylori) con la causa (alterata funzionalità delle cellule ossintiche).
Si tratta di una anemia megaloblastica (o macrocitica), cioè caratterizzata da eritrociti abnormemente grandi ed ovali, ipercromici ed immaturi, con vita breve: Il midollo emopoietico inoltre contiene un numero elevato di megaloblasti, che rappresentano una forma di maturazione dell’eritrocita; è associata ad ipocloridria e dispepsia, sintomi neurologici e gastrointestinali, ad andamento cronico ed ingravescente al punto che, frequentemente, esita con una prognosi infausta, se non trattata.
La maggior parte dei soggetti presenta elevati livelli serici di gastrina, un ormone rilasciato per aumentare la cloridria e la secrezione enzimatica, che in questi soggetti è generalmente assente o deficitaria; spesso, è osservabile una glossite atrofica (glossite di Hunter), in cui la mucosa della lingua si presenta liscia ed arrossata ai bordi e alla punta, spesso accompagnata da parageusia e disgeusia, cioè un’alterata percezione dei sapori.
manifestazioni dell’anemia falciformi
La cute e le sclere possono manifestare ittero, come conseguenza dall’esaltato catabolismo dei globuli rossi, difettosi, con aumento dei livelli serici della bilirubina non coniugata (bilirubina indiretta); l’incarnato risulta pallido o cereo, talvolta terreo ed emaciato.
L’ipossigenazione, associata alla neuro-tossicità della carenza vitaminica, comporta obnubilamento del sensorio e disturbi dell’equilibrio, mal di testa, irritabilità e depressione, difficoltà di concentrazione o deficit di memoria, diminuzione delle facoltà mentali; nelle forme più gravi e non adeguatamente trattate si osserva un coinvolgimento del sistema nervoso, con parestesie diffuse soprattutto alle estremità, ridotta percezione del dolore e neuropatie.
La mancata disponibilità della Vitamina B12, comporta un aumento nell’organismo dell’omocisteina, con la possibile genesi di alterazioni vascolari.
assorbimento della vitamina B12 ed anemia perniciosa
A livello gastrico, in presenza di sufficienti quantità di acido cloridrico e pepsina, le cobalamine presenti negli alimenti vengono liberate e prontamente legate alla cianofillina salivare; giunte nel duodeno, le proteasi pancreatiche scindono il loro legame con l’aptocorrina, permettendo la coniugazione col fattore intrinseco di Castle: l’assorbimento di questo complesso è mediato da recettori specifici presenti nell’ileo.
L’insorgenza dei fenomeni infiammatori o autoimmuni, bloccando la produzione o l’attività del fattore intrinseco, ne inibisce l’assorbimento, creando un quadro carenziale associato al malassorbimento, in quanto la vitamina viene utilizzata dal microbiota intestinale.
Parte della Vitamina B12 assunta, viene assorbita per diffusione semplice, giustificando l’utilità delle somministrazioni orali, purché piuttosto elevate e sufficientemente ravvicinate. L’anemia perniciosa da scarso introito alimentare è divenuta particolarmente rara, se si escludono i vegetariani stretti (in assenza di integrazione nutrizionale), gli indigenti (specie se anziani, vista la minore efficacia digestiva e di assorbimento), gli alcolisti; la presenza di disordini autoimmunitari endocrini, come, ad esempio il morbo di Addison, la tiroidite cronica, il morbo di Graves, l’ipoparatiroidismo, l’ipopituitarismo, deve essere considerato un fattore predisponente.
La chirurgia bariatrica, utilizzando la riduzione della superficie dello stomaco (bypass gastrico) o le resezioni chirurgiche dell’ileo come mezzo per favorire la riduzione del peso, o le gastro-resezioni (gastrectomia), possono quindi condurre a gravi quadri carenziali; la soppressione dell’acidità gastrica con farmaci H2-antagonisti, inibitori della pompa protonica, deve essere considerato un fattore di rischio, così come le infestazioni enteriche parassitarie (botriocefalo) e le varie sindromi da malassorbimento, la celiachia, il morbo di Crohn, la retto-colite ulcerosa o la S.I.B.O. possono determinare, a loro volta, quadri carenziali.
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